Genética

Alteraciones genéticas asociadas a enfermedades cardiacas

Sobre consejo genético

Si usted y su pareja acaban de saber que están esperando un bebé, le sorprenderá saber sobre la variedad de pruebas prenatales a su disposición: exámenes de sangre, orina, exámenes médicos mensuales, cuestionarios dietéticos y seguimiento del historial familiar. Cada prueba puede ayudarle a evaluar su salud y la de su bebé, y a prevenir riesgos potenciales de salud.

Contrario al caso de sus padres, usted tiene la opción de realizarse pruebas genéticas. Estas pruebas identifican la probabilidad de transmitir ciertas enfermedades o trastornos genéticos a su hijo. Si su historial médico sugiere que una prueba genética sería de beneficio, probablemente su médico lo refiera a un especialista en genética.

Algunos de los trastornos genéticos más comunes incluyen:

Síndrome de Down

Fibrosis quística

Espina bífida, entre otros.

De igual forma muchos trastornos genéticos se asocian con cardiopatías congénitas, para lo cual se anexa esta tabla.

Enfermedad	Porcentaje	Tipos de cardiopatías
Síndromes autosómicos dominantes
Síndrome de Holt - Oram	80 - 90%	CIA
Síndrome Cornelia de Lange	30%	CIV, CIA, PCA, E Ao, FE
Síndrome de Marfan	67 – 100%	Aneurisma aórtico, I AO, IM, IT
Síndrome de Noonan	67 %	EP, CIA, CIV, PCA
Síndrome de Di George	50%	Int arco Ao, TF, tronco arterioso
Asociación CHARGE	65 – 75%	TF, DVSVD, CIA, CIV, PCA, Co Ao, canal AV
Síndrome cardiofacial	5 – 10%	CIV
Esclerosis tuberosa	30%	Rabdomiomas cardiacos
Síndromes autosómicos recesivos
Síndrome de Carpenter	33%	PCA, EP, CIV, TF, TGA
Mucopolisacaridosis	50%	Miocardiopatía hipertrófica, IAo, IM, IT
Enfermedad de Pompe	100%	Miocardiopatía hipertrófica, FE
Síndrome de Smith – Lemli - Opitz	100%	CIA, PCA, CIA, TF
CIA: comunicación interatrial; CIV: comunicación interventricular; PCA: conducto arterioso permeable; E Ao: estenosis aórtica; FE: fibroelastosis endocárdica; I Ao: insuficiencia aórtica; IM: insuficiencia mitral; IT: insuficiencia tricuspídea; EP: estenosis pulmonar; TF: tetralogía de Fallot; TGA: transposición de grandes arterias.
Enfermedad	Porcentaje	Tipos de cardiopatías
Síndromes ligados al cromosoma X
Distrofia muscular de Duchenne	Común	Miocardiopatía dilatada
Enfermedades cromosómicas
Trisomía 21 (Síndrome de Down)	50%	Canal AV, CIV, PCA, CIA, TF
Trisomía 18 (síndrome de Edwards)	90%	CIV, CIA, PCA
Trisomía 13 (síndrorme de Patau)	80%	PCA, CIV, CIA, Co Ao, E Ao, EP
Síndromes de causa desconocida
Síndrome de Goldenhar	5 – 80%	CIV, PCA, TF, Co Ao
Asociación VACTERL	10%	CIV, CIA, TF
Síndrome de Williams	50 – 80%	E supravalvular Ao, EP, CIV
AV: atrioventricular; CIV: comunicación interventricular; PCA: conducto arterioso permeable; CIA: comunicación interatrial; TF: tetralogía de Fallot; Co Ao: coartación aórtica; E Ao: estenosis aórtica; EP: estenosis pulmonar; DVSVD: doble vía de salida del ventrículo derecho.

Se requiere por lo tanto, de una evaluación cardiovascular integral para proporcionar una atención oportuna en cada caso.