Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne (CIE -10 G 71)

Enfermedad hereditaria con un patrón de herencia ligado al cromosoma X, caracterizado por una debilidad progresiva de los músculos, llegando a alterar e imposibilitar las principales funciones motoras.  Es la distrofia muscular más común. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por 4 criterios obligatorios:

1. Es una miopatía (degeneración de los músculos) primaria.

2. Tiene una base genética.

3. El curso es progresivo.

4. En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren.

Síntomas:

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años y pueden ocurrir incluso en el periodo de lactancia: fatiga, debilidad muscular (que comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en brazos, cuellos y otras partes del cuerpo) rápidamente progresiva; dificultad para habilidades motoras (correr, bailar, saltar), caídas frecuentes. La mayor parte de los niños a la edad de 12 años requieren silla de ruedas.

Diagnóstico:

Antecedentes familiares

Clínico

Gabinete: pruebas genéticas y métodos de análisis molecular, biopsia musculares, electromiografía (descartar otras enfermedades), electrocardiograma (EKG), radiografía de tórax, ecocardiograma.

Laboratorio: fosfocreatina kinasa (CPK) creatinina urinaria elevada, lactato deshidrogenasa (LDH), transaminasas.

Alteraciones cardiovasculares

No existen correlación entre el grado de distrofia muscular y la gravedad de los trastornos cardiacos, pero el EKG es anormal. El signo clínico característico consiste en una taquicardia sinusal que persisten con el sueño, muchas veces con cardiomegalia. Los familiares afectados y madres portadoras asintomáticas pueden presentar anomalías electrocardiográficas peculiares como ondas R altas en las derivaciones precordiales derechas y ondas Q profundas en las derivaciones de miembros. También pueden tener "soplos" cardiacos, dolor torácico y arritmias que provocan insuficiencia cardiaca. La distrofia muscular de Duchenne suele conducir al fallecimiento dentro de los 10 a 15 años después del inicio de los síntomas.

Evaluación cardiovascular:

1.- Al diagnóstico o a más tardar a los 6 años (EKG y ecocardiograma).

2.- Cada 2 años hasta la edad de 10 años

3.- Anual a partir de los 10 años. 

4.- Cada 6 meses a la detección de cardiomiopatía. Tratamiento médico.